غربالگری بارداری از کدام اختلالات پیشگیری می‌کند؟

این روز‌ها بحث درباره غربالگری زایمان بسیار داغ شده است. آمار اعلام شده از سوی سازمان بهزیستی از تولد سالانه ۱۷ هزار کودک معلول دارای اختلالات ژنتیکی در کشور خبر می‌دهد. در ادامه به تشخیص بیماری‌ها با روش غربالگری جنین اشاره می‌کنیم.

دکتر مینا موحدی جراح و متخصص بیماری‌های زنان و زایمان دارای فلوشیپ نازایی از پژوهشکده رویان در همین‌باره به خبرنگار ما می‌گوید: «آزمایش غربالگری که یکی از روش‌های تشخیص نقص‌های مادرزادیِ جنین است، از طریق آزمایش خون و سونوگرافی، سلامت جنین را در ماه‌های مختلف بارداری نشان می‌دهد. آزمایش غربالگری و آزمایش‌های تشخیصی در سه ماه اول بارداری، برای تشخیص نقص‌های مادرزادی جنین حیاتی است و برای غربالگری سندروم داون، سندروم ادوارد، سندروم پاتو، بیماری SLOS و ریسک مسمومیت حاملگی یاپره اکلامپسی مورد استفاده قرار می‌گیرد.

سونوگرافی از هفته ۱۱ تا ۱۳ توسط کادر مجرب و در مکان‌های مجهزی انجام می‌شود. ما برای خانم‌های باردار دو آزمایش سونوگرافی کامل بارداری و قطر تیغه پشت گردن (NT) در نظر می‌گیریم. اختلال سه تایی شدن کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸ و ۲۱ شایع است که در ۱۳ و ۱۸ امکان سقط قبل از زایمان بالاست. اما در سندروم داون، بارداری تا زایمان ادامه می‌یابد و با این‌که کودکان مبتلا به سندروم داون انسان‌های نازنین و بی آزاری هستند، اما هزینه و درگیری‌های زیادی را برای خانواده و جامعه به ارمغان می‌آورند. این افراد در هفته ۱۲ با تفاوتی که قطر تیغه گردن و انتهای تیغه بینی‌شان (کوتاه و گود) دارد، قابل شناسایی هستند و بعد از سونوگرافی آزمایش غربالگری سه ماه اول با دقت ۶۰ تا ۷۰ درصدی در آزمایشگاه‌های مجهز با ابزار و حساسیت بالا انجام و به سه رنگ ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین نشان داده می‌شود.»

سن بیشتر بارداری، آسیب بیشتر مادر

این متخصص در ادامه می‌گوید: «هرچه سن جنین بیشتر شود، سقط آسیب بیشتری به مادر می‌زند. پس در انجام آزمایش‌های بعدی تعجیل می‌کنیم و در هفته ۱۵ تست چهار گانه مکمل تست خون را انجام می‌دهیم که به‌جز بررسی سه کروموزوم آزمایش اول، مارکر (نشانگر) ضایعه نخاعی هم بررسی می‌شود.

در ۹۰ درصد مواقع جنین مشکل خاصی ندارد. در این حالت اگر سن مادر زیر ۴۰ باشد، حساسیت به خرج نمی‌دهیم و به بررسی بیماری‌های ارثی و تست غربالگری تمام اندام‌های بدن نوزاد می‌پردازیم. اما اگر ریسک اختلال در جنین بالا بود از مایع آمونیوم جنین نمونه برمی‌داریم و تست خون تشخیصی مادر را انجام می‌دهیم که البته در ۸۰ درصد مواقع همه چیز را عادی نشان می‌دهد و ما نتایج قبلی را به اشکالات نموداری یا سن مادر مرتبط می‌دانیم. اما هزینه آن بالاست و دربرخی موارد نادر هم خود خانم باردار با پیشینه خانوادگی ما را از خطر آگاه می‌کند. در هر صورت حساسیت تست‌های تشخیصی جنین بالاست و پزشکان در صورت صادر نکردن مجوز سقط برای جنینی که مبتلا به بیماری ژنتیکی قابل تشخیص باشد، محکوم می‌شوند. پس بسیار دقیق و با در نظر گرفتن کلیه احتمالات این بررسی‌ها را انجام می‌دهند.»

منبع: خراسان