حل بخش نهایی معمای ۶۰ ساله یک گروه خونی

پایه ژنتیکی تمامی 34 سیستم گروه خونی تقریبا شناسایی شده‌اند، اما ژن زمینه ای گروه خونی ول (Vel) که نخستین بار شش دهه قبل شناسایی شد،‌ لاینحل باقی ماند.

سه گروه خونی Cost، Er و Vel آنتی ژن هایی با ویژگی های مشترک محسوب می شوند که هنوز در تعریف سیستم گروه خونی انسانی انجمن بین المللی انتقال خون (ISBT) جای نگرفته اند.

از هر پنج هزار تن، یک نفر دارای گروه خونی ول- منفی است و تزریق خون برای بیماران با آنتی بادی های ضد Vel می تواند منجر به نارسایی کلیه و حتی مرگ شود.

تیم تحقیقاتی دانشگاه کمبریج با همکاری سازمان های انتقال خون انگلیس، دانمارک و هلند با آزمایش سلول های گلبول قرمز حدود 350 هزار اهدا کننده خون با آنتی بادی ضد ول (Vel) موفق به شناسایی 65 نفر فاقد گروه خونی Vel شدند.

در این تحقیق اختلال عملکرد ژن موسوم به SMIM1 در نمونه دارای ول- منفی نشان داده شده است؛ این ژن در کروموزوم یک کشف شده و پنج برابر کوچکتر از پروتئین متوسط انسان است.

تحقیقات صورت گرفته روی گورخر ماهی نشان می دهد، ژن SMIM1 کنترل غشای گلبول قرمز را بر عهده دارد و خاموش (غیر فعال) کردن ژن باعث کاهش چشمگیر تعداد گلبول قرمز و بروز کم خونی در ماهی می شود.

با کشف ژن مرتبط با گروه خونی ول، پزشکان قادر به توسعه تست‌های دقیق و قابل اطمینان DNA‌ برای شناسایی افراد فاقد این گروه خونی می شوند؛ این مسأله خطر تخریب سلول‌های قرمز خون اهدایی با ول- مثبت در بیماران دارای آنتی بادی ضد ول را کاهش می دهد.

نتایج این مطالعه در مجله Nature Genetics منتشر شده است.