کشف اختلال ایمنی ژنتیکی جدید

محققان دو مجموعه نامرتبط از خواهر و برادرهای مبتلا به مشکلات ایمنی مشابه را مورد مطالعه قرار دادند و نشانه های آن را به احتمال زیاد فقدان CD۷۰، پروتئین موجود در سطح انواع مختلفی از سلولهای ایمنی، تعیین کردند. دانشمندان موسسه ملی آلرژی و بیماریهای عفونی ایالات متحده، این پژوهش را انجام دادند.

هردو مجموعه از خواهر و برادرها، شواهدی از عفونت کنترل نشده همراه با EBVداشتند، یک ویروس شایع و معمولا خفیف که منجر به توسعه سرطان غدد لنفاوی هادکین درسه تا از این فرزندان شده بود. هر کودک همچنین علائم ایمنی دیگری مانند کاهش فعالیت سلولهای ضدپاتوژنT ، تولیدکم پادتن ها و فعالسازی ضعیف سلولهای تولید پادتن B را داشت.

محققان ژن تمام چهارفرزند را تجزیه و تحلیل کردند و دریافتند هر یک از آنها دو نسخه جهش یافته از ژن CD۷۰را دارا بودند و در نتیجه پروتئین CD۷۰ را نداشتند. هر چهار پدر و مادر، که سیستم ایمنی سالم داشتند، تنها یک نسخه از جهش نشان دادند که کمبود CD۷۰از یک الگوی وراثت پیروی می کرد.

به این معنی که افراد مورد بررسی، طبق علائم، یک ژن ناقص از هریک از والدین خود دریافت کرده اند. درحالیکه درحال حاضر هیچ درمان خاصی برای کمبود CD۷۰ وجود ندارد، هریک از چهار فرزند از سرطان غدد لنفاوی هادکین بهبود یافته و برای کمک به تقویت سیستم ایمنی بدن، پادتن دریافت کردند.