برنامه وزارت بهداشت در پیشگیری از تولد نوزادان EB

دکتر جمشید کرمانچی با تاکید بر اهمیت توجه به آزمایش‌های ژنتیک برای تشخیص بیماری ای‌بی پیش از تولد گفت: تصمیم گرفته‌ایم برای بیماری لاعلاجی مانند ای‌بی که بار مالی بسیار زیادی را در پی دارد علاوه بر فرایند درمان و خدمت‌رسانی، انجام آزمایش‌های ژنتیک و تشخیص قبل از تولد را هم پیگیری کنیم و حتی بتوانیم تا حد مرز دریافت مجوز سقط هم برای جنینی که مبتلا به ای‌بی است، ‌پیش برویم.

کرمانچی افزود: بر این اساس در وهله اول هدف‌گذاری ما انجام آزمایش‌های ژنتیک و قبل از تولد برای خانواده‌هایی است که فرزند اولشان مبتلا به ای‌بی بوده است و قصد دارند فرزند دوم به بعد را هم به دنیا آوردند. بر این اساس برآورد می‌کنیم چند درصد این والدین در سن باروری هستند و تمایل به بارداری مجدد دارند سپس آنان را به آزمایشگاه‌های ژنتیک هدایت می‌کنیم البته این اقدام در شرف انجام است و با همکاری آزمایشگاه مرجع سلامت، پیشرفت‌های خوبی هم داشته است. از طرفی در خانواده‌هایی که خود پدر و مادر مبتلا به ای‌بی هستند، مشاوره ژنتیک ارائه شده و کد ژنتیکی برای بستگان این زوج هم اعم از برادر و خواهر و... انجام می‌شود.

وی با بیان اینکه به دلیل پیشرفته بودن این آزمایش‌ها برخی از آن‌ها باید نمونه آن‌ها به فرانسه ارسال شوند، درباره اعتبار مالی انجام این آزمایشات گفت: اولا یک سری از آزمایش‌های ژنتیک مخصوص ژن، کروموزم تحت پوشش بیمه قرار دارند. حال اگر مورد جدیدی هم باشد، خود آزمایشگاه مرجع اعلام کرده است که از منابع‌ خودشان آن را تقبل می‌کنند البته هنوز در این زمینه تصمیم گیری دقیقی انجام نشده است اما ما مشکلی در زمینه منابع نداریم و نمی‌خواهیم بیمار این هزینه را تقبل کند. باید توجه کرد که اگر این آزمایش‌ها پیش از تولد انجام شود، بسیار کمک کننده است و منابع آن با کمک آزمایشگاه مرجع و معاونت درمان و وزارت بهداشت تامین می‌شود.

کرمانچی تاکید کرد: مهم است خانواده‌ای که یک کودک مبتلا به ای‌بی دارد به این آگاهی برسد که لازم است برای فرزندآوری مجدد لازم است که تایید ژنتیکی داشته باشد تا از سالم بودن فرزند دومش اطمینان داشته باشد. بر این اساس اگر از طریق نمونه‌برداری از بند ناف در فاصله زمانی قبل از ۱۹ هفتگی بیماری در جنین تشخیص داده شود و در آن فاصله مجوز قانونی سقط هم اخذ شود، می‌توانند بچه را سقط کنند.