نابینایی ارثی درمان می‌شود؟

به گزارش گیزمگ، یک ژن درمانی موفقیت‌آمیز برای یک نوع نادر از نابینایی ارثی در شرف تایید سازمان غذا و داروی آمریکا(FDA) است.

در ماه اوت، سازمان غذا و داروی آمریکا نخستین ژن درمانی را برای استفاده عمومی در ایالات متحده تایید کرد.

آن درمان مخصوص، برای سرطان، با توجه به هزینه‌های زیاد و عوارض جانبی بالقوه، مورد بحث زیادی قرار گرفت.

در حال حاضر ژن درمان دیگری در شرف تایید است. این بار برای درمان یک نوع نابینایی موروثی.

اگر این روش درمانی توسط FDA تایید شود، این نوع درمان می‌تواند راه را برای ورود یک مجموعه کامل از درمان‌ها برای مشکلات دید مبتنی بر ژنتیک هموار کند.

ژن درمانی بر روی یک بیماری شبکیه ارثی به نام "لبر"(Leber) متمرکز است که به علت جهش در یکی از ۱۹ ژن خاص ایجاد می‌شود.

درمان روی یک ژن خاص موسوم به RPE۶۵ متمرکز است. نسخه سالم این ژن به یک ویروس بی‌ضرر اصلاح شده ژنتیکی متصل شده و به چشم بیمار تزریق می‌شود.

در حال حاضر این درمان پس از نزدیک به یک دهه تحقیق در مرحله پایانی فاز ۳ آزمایش‌های بالینی است و نتایج اولیه هیجان انگیز بوده است.

داده‌ها از مرحله اول آزمایش فاز ۳ نشان داد که ۹۳ درصد از افراد (۲۷ نفر از ۲۹ نفر) بهبود معنادار در دید خود را نشان دادند.

استیون راسل، سرپرست تحقیقات می‌گوید: این‌ها بچه‌هایی هستند که نمی‌توانند در یک اتاق دارای نور طبیعی راه بروند و در نور کم کاملا نابینا هستند. اما اکنون پس از تحت درمان قرار گرفتن با این روش جدید به طور قابل توجهی بهبود یافته‌اند.

تکلیف تصویب نهایی FDA تا ژانویه ۲۰۱۸ مشخص خواهد شد. ضمن این که در ماه اکتبر یک هیئت مشاوره به اتفاق آرا درمان را تایید کرد.

FDA مجبور نیست که از تصمیم این کمیته متخصص پیروی کند، اما معمولا همین‌گونه است.

در حالی که این روش به طور کامل درمان نمی‌کند و یک بیماری ژنتیکی نادر را هدف قرار داده است، بسیاری امیدوارند اولین موج از درمان‌های ژنی که به درمان انواع مختلف بیماری‌های چشم منجر می‌شود، باشد.

بیش از ۲۲۵ جهش ژنتیکی شناخته شده وجود دارد که باعث نابینایی می‌شوند و ویروس اصلاح شده ژنتیکی مورد استفاده در این درمان ویژه به عنوان یک مکانیسم تحویل در درمان برای اکثر این شرایط استفاده می‌شود.

اگر این درمان در نهایت مورد تایید قرار گیرد، مطمئنا نقطه عطفی برای ژن درمانی مدرن خواهد بود.

برخلاف سرطان‌ درمانی که در ماه اوت تایید شده و تمرکز اصلی آن بر تغییرات ژنتیکی سلول‌های ایمنی است، این درمان اولین بار است که ژن‌های خاصی را که از دست رفته و جهش یافته و به طور مستقیم باعث بیماری می‌شوند، جایگزین یا اصلاح می‌کند.

اداره مواد غذایی و دارویی ایالت متحده آمریکا(FDA) یکی از نهادهای وابسته به وزارت بهداشت و خدمات انسانی آمریکا می‌باشد.

FDA مسئول حفظ و ارتقای سطح سلامت جامعه از طریق تنظیم و نظارت بر ایمنی مواد غذایی، محصولات تنباکویی، مکمل‌های غذایی، واکسن، تزریق خون، دستگاه‌های پزشکی، دستگاه‌های ساطع اشعه الکترومغناطیس(ERED)، محصولات دامپزشکی و لوازم آرایشی است.

نتایج تحقیقات اولیه در مجله The Lancet منتشر شده است.