هیپوپلازی کانونی پوست چیست؟

افراد مبتلا به عارضه FDH (Focal dermal hypoplasia) اغلب احساس می‌کنند که چیزی روی پوست آن‌ها می‌خزد یا به آن‌ها می‌زند. برخی از پزشکان این بیماری را به عنوان یک هجوم هذیانی می‌شناسند و آن را با درمان شناختی رفتاری، دارو‌های ضد افسردگی، دارو‌های ضد روان پریشی و مشاوره درمان می‌کنند. برخی دیگر فکر می‌کنند این علائم مربوط به یک فرآیند عفونی در سلول‌های پوست است.

علائم و نشانه‌ها افرادی که به بیماری مورژلون مبتلا هستند:

بثورات پوستی یا زخم‌هایی که می‌توانند باعث خارش شدید شوند احساس خزیدن روی و زیر پوست، که اغلب با حشرات در حال حرکت، نیش زدن یا گاز گرفتن مقایسه می‌شود.

الیاف، نخ‌ها یا مواد رشته‌ای سیاه در داخل و روی پوست، خستگی، مشکل در تمرکز، از دست دادن حافظه کوتاه مدت و حالت افسردگی از علل این بیماری تغییرات در ژن PORCN در زنان بوده و مردان زنده مبتلا به FDH برای تغییر در ژن PORCN موزاییک هستند.

تشخیص بر اساس یافته‌های بالینی است و نوزادان مبتلا معمولاً در بدو تولد شناسایی می‌شوند. آزمایش DNA برای ژن PORCN برای تایید تشخیص در دسترس است.

تست و کار بالینی تشخیص هیپوپلازی پوستی کانونی باید در بیمارانی با یکی از موارد زیر در نظر گرفته شود:

تظاهرات پوستی متعدد یا یک تظاهرات پوستی معمولی علاوه بر ناهنجاری‌های مشخصه اندام. به منظور تعیین بهتر وسعت بیماری و درمان بیمار تشخیص داده شده، ارزیابی‌هایی توصیه می‌شود: رادیوگرافی قفسه سینه، معاینه چشم، ام آر آی شکم، سونوگرافی کلیه، ارزیابی شنوایی و مشاوره ژنتیک پزشکی.

درمان‌های استاندارد رفتار درمان برای بیماران مبتلا به هیپوپلازی پوستی کانونی بر اساس علائم است. کرم‌های پوستی و پانسمان‌های محافظ ممکن است ناراحتی پوست را تسکین داده و از عفونت‌های ثانویه جلوگیری کنند.

بدشکلی اندام‌ها را می‌توان با کاردرمانی، وسایل کمکی یا جراحی درمان کرد. جراحی یا لیزر درمانی ممکن است برای بیمارانی که به دلیل رسوبات چربی زیاد در گلو مشکل بلع دارند توصیه شود.