تالاسمی؛ بیماری دو چهره

هفته گذشته اعلام شد که دستورالعمل تشخیص ژنتیکی تالاسمی تغییر کرده است، یعنی تشخیص ژنتیکی این بیماری فقط برای زوج‌های پرخطر، با پوشش بیمه‌ای صورت خواهد گرفت. این خبر بهانه‌ای شد مروری داشته باشیم به نوعی کم‌خونی ارثی که یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در ایران محسوب می‌شود و از پدر و مادرانی که ناقل تالاسمی هستند به فرزندانشان به ارث می‌رسد.

نکته جالب درباره این بیماری آن است که نوع خفیف آن که مینور نام دارد، درمان خاصی ندارد و صرفا با مصرف فولیک اسید کنترل می‌شود، اما در نوع شدید یا ماژور این بیماری شخص به دلیل مواجهه با کم‌خونی شدید تا پایان عمر به تزریق خون نیازمند است و با عوارض شدید بیماری دست و پنجه نرم می‌کند.

دکتر آناهیتا محسنی، متخصص ژنتیک پزشکی در ارتباط با بیماری تالاسمی به نکته مهمی اشاره می‌کند. او می‌گوید: تالاسمی مینور، یک بیماری بدون علامت است. هر شخصی که آزمایش خونش مشکوک به کم‌خونی‌های شبیه به تالاسمی باشد باید از سوی یک متخصص بیماری‌های خونی یا متخصص داخلی متبحر، مورد بررسی‌های دقیق‌تری قرار بگیرد. زیرا ممکن است تالاسمی مینور با کم‌خونی ناشی از فقر آهن اشتباه گرفته شود. درمان کمبود آهن کاملا متفاوت و وابسته به استفاده از مکمل آهن است، در صورتی که مبتلایان به تالاسمی مینور هرگز نباید آهن دریافت کنند.

از علائم خفیف کم‌خونی غافل نشوید

نوعی مولکول به نام هموگلوبین در سلول‌های قرمز خون وجود دارد که وظیفه مهم حمل گاز‌ها، بویژه اکسیژن را به عهده دارد. این مولکول ممکن است به طرق مختلف دچار مشکل و به بیماری‌های خونی منجر شود که تالاسمی یکی از آنهاست.

با وجود این چرا اطلاع یافتن از این نوع کم‌خونی خفیف که ممکن است با نشانه‌هایی همچون ضعف و بی‌حالی خفیف نیز همراه باشد و در روند زندگی شخص نیز خلل جدی ایجاد نمی‌کند، مهم است؟

دکتر محسنی ، در پاسخ به این پرسش می‌گوید: اگر فرد مبتلا به تالاسمی مینور با فرد مبتلای دیگری ازدواج کند، 25 درصد احتمال دارد که صاحب فرزندی مبتلا به نوع شدید و حاد تالاسمی یعنی نوع ماژور بشوند که در این صورت فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور تا پایان عمر که شاید چندان طولانی نیز نباشد، نیاز به خونگیری متعدد ماهانه و نیز پیوند مغز استخوان خواهد داشت. به همین علت، یکی از آزمایش‌های اجباری هنگام ازدواج، آزمایش تالاسمی است که طی آن به دو فردی که تالاسمی مینور دارند، ابتدا توصیه می‌شود ازدواج نکنند تا از تولد احتمالی فرزند تالاسمی ماژور پیشگیری شود. البته ازدواج این دو نفر منع قانونی ندارد، اما توصیه می‌شود در صورت ازدواج و باردار شدن، تحت بررسی‌های تخصصی یعنی آزمایش‌های ژنتیک مولکولی یا تست آمنیوسنتز طی بارداری قرار بگیرند.

باز هم پیشگیری بهتر از درمان

این‌ که در ارتباط با بسیاری از بیماری‌ها پیشگیری بهتر از درمان است، شکی وجود ندارد، اما در مورد تالاسمی این مساله یک ضرورت جدی تلقی می‌شود. چراکه مبتلایان به تالاسمی ماژور، حداقل با امکانات کنونی دانش پزشکی، هرگز به طور قطعی درمان نمی‌شوند و مهم‌ترین درمانشان شامل دو روش تزریق مداوم خون و پیوند مغز استخوان می‌شود که اولین روش، عوارض جدی به همراه دارد و پیوند مغز استخوان هم فقط در شرایطی خاص انجام می‌شود. پس بهترین راه پیشگیری از بروز این بیماری خطرناک، آزمایش تالاسمی پیش از ازدواج است.

فرزندان سالم از والدین مینور

دکتر محسنی با تاکید بر این‌که منع ازدواج دو نفری که مبتلا به تالاسمی مینور هستند، اخلاقی تلقی نمی‌شود، می‌گوید: ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور، در صورتی که بر آن اصرار داشته باشند با کمک آزمایش‌های تشخیص ژنتیک پیش از تولد می‌تواند صورت بگیرد و برخورداری از فرزندانی سالم را نیز به دنبال داشته باشد، اما توصیه می‌شود که دو نفر، مشاوره و نوعی تست ژنتیکی را انجام دهند تا نوع جهش ژنتیکی که در آنها به ابتلا به تالاسمی منجر شده است، مشخص شود. حال اگر جهش ژنتیکی‌شان یکسان نباشد، می‌توانند با اطمینان صاحب فرزندی سالم شوند.

این متخصص ژنتیک با تاکید بر این ‌که فقط 25 درصد، احتمال داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور از والدین مینور وجود دارد، اظهار می‌کند: تشخیص سلامت جنین از چنین والدینی طی هفته‌های 9 تا 11 بارداری از طریق آزمایش‌های ژنتیک مولکولی که البته پر هزینه است، امکان دارد، اما به والدینی که نمی‌توانند این هزینه را تقبل کنند، توصیه می‌شود که طی هفته‌های 10 تا 18 بارداری از طریق آزمایش آمنیوسنتز، وضع سلامت جنین‌شان را مورد بررسی قرار دهند.

اهمیت و ضرورت انجام آزمایش‌های تشخیص پیش از تولد برای بیماری‌های ژنتیک از آن روست که اگر این تشخیص ژنتیک اتفاق نیفتد، دیگر نمی‌توان هیچ اقدام مهم و موثری را برای درمان آن بیماری‌ ژنتیک انجام داد.بی شک در این میان گروه‌های پرخطرتر که هزینه انجام آزمایش‌هایشان را بیمه تقبل می‌کند، کسانی هستند که یا فرد مبتلا به تالاسمی ماژور را در اقوام درجه یک خود دارند یا این که هر دو فامیل و مبتلا به تالاسمی مینور هستند.

منبع: جام جم / پونه شیرازی‌