۳۱۶ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است

این کتاب در هشت بخش ناهنجاری‌های اسکلتی-عضلانی، ناهنجاری‌های با تظاهرات پوستی، کروموزومی، سیستم عصبی، قلبی و گردش خون، چشم، گوش صورت و گردن، سیستم ادراری و ناهنجاری‌های چندگانه را شامل می‌شود که توصیف، شیوع، علت، علائم بالینی، تشخیص، پیش آگهی، مدیریت و درمان ۵۷ نوع بیماری نادر در ایران را در بر می‌گیرد.

دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل و عضو کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر درباره این کتاب گفت: جلد اول کتاب اطلس بیماری‌های نادر به بیماری‌های ژنتیکی و مادرزادی پرداخته است و با توجه به اطلاعاتی که از بیماران و مراجعان به کلینیک بیناد بیماری‌های نادر و سامانه سبنا دریافت می‌شد؛ شورای علمی بنیاد تحقیقات خود را بر روی این بیماری‌ها متمرکز کردند.

ادراکی افزود: مجموعه کتاب‌های اطلس بیماری‌های نادر ایران در نهایت به چهار جلد خواهد رسید که جلد دوم آن به بیماری‌های متابولیکی نادر می‌پردازد.

همچنین دکتر مهدی نوروزی معاون علمی- پژوهشی بنیاد بیماری‌های نادر اطلس بیماری‌های نادر را مرجع و راهنمایی مهم برای پزشکان، دانشجویان رشته‌های مختلف پزشکی و اساتید دانشگاهی عنوان کرد و افزود: در سال ۱۳۹۲ نیز بنیاد بیماری‌های نادر ایران به همت زنده یاد دکتر علی داودیان به کمک دانشگاه علوم پزشکی ارومیه به چاپ اطلسی برای بیماری‌های نادر اهتمام ورزید.

نوروزی بیان داشت: در آن زمان این کتاب با توجه به تشخیص تقریبی تنها ۵۸ نوع بیماری نادردر کشور مرجع مناسبی تلقی می‌شد، اما امروز به همت بازماندگان آن مرحوم و تلاش‌های بخش علمی و انفورماتیک بنیاد تاکنون ۳۱۶ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است که در دسته بندی‌های جدید اطلس بیماری‌های نادر به صورت مفصل توضیح داده خواهد شد.