دختری که با ۹۰ دقیقه خواب در شبانه‌روز پرانرژی است!

پزشکان به تازگی متوجه شده‌اند که هیسکو ۳ ساله به سندرم آنجلمن مبتلاست. این مسئله باعث شده که ساعت‌های خواب هیسکو در شبانه‌روز بسیار کم باشد. این دختر بچه همچنین به خاطر این ناهنجاری ژنتیکی که درمانی هم ندارد توانایی صحبت کردن را از دست داده و برای برقراری ارتباط با دیگران از ایما و اشاره استفاده می‌کند.

هیسکو جنب‌وجوش و تحرک فروانی دارد و این موضوع علاوه بر مشکل بی‌خوابی‌ برای والدین او باعث دردسر شده است. پدر و مادر هیسکو می‌گویند هیچ وقت نمی‌توانند هر دو خواب کافی برای داشتن انرژي لازم داشته باشند و می‌گویند اگر بچه‌شان ۴ ساعت بخوابد در آن روز بسیار خوش‌شانس بوده‌اند. به گفته آنها در شبهای بسیار هیسکو بعد از ۹۰ دقیقه از خواب بیدار می‌شود و انرژي لازم برای ۶ ساعت بازی و جنب و جوش را دارد. مادر این دختر می‌گوید: ما هم در طول روز با داشتن شغل خسته می‌شویم و نیاز به استراحت داریم. اما هیسکو بدون مشکل با این خواب کم می‌تواند بازی کند.

angelman syndrome یا سندرم AS یک بیماری عصبی-ژنتیکی نادری است که اولین بارتوسط یک متخصص اطفال انگلیسی به نام دکترHarry Angelman شرح داده شد. AS با ناتوانی هوشی شدید،لکنت زبان،اختلال خواب،راه رفتن لرزشی بی ثبات،تشنج و معمولا با یک خلق وخوی شاد مشخص می شود.

علائم معمولا بعد از سه سالگی آشکار می شوند و به وسیله عقب ماندگی شدید مادرزادی،حالت چهره غیرعادی و ناهنجاریهای عضلانی تشخیص داده می شوند. هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. علائم AS شامل سفتی،راه رفتن لرزشی بی ثبات،فقدان یا کاهش مهارتهای گفتاری،شلی دست،خنده مفرط،خلق وخوی شاد غیرعادی،تاخیر تکاملی، دور سر کوچک(میکروسفالی) است.همچنین در برخی بیماران تشنج واختلالات تعادل دیده شده است. خنده در بیماران مبتلا به AS بسیار شایع است.مطالعات روی مغز انها ،شامل MRI و سی‌تی‌اسکن هیچگونه اسیبی دال بر ناهنجاری قسمتی که محرک خنده است نشان نداده است.به نظر می‌رسد خنده در این افراد بیشتر بخاطر اسیب بخش حرکتی-بیانی است.اگرچه این کودکان احساسات مختلفی را تجربه می کنند اما غالب بودن خنده اشکار است. از انجا که یافتن مشکلات تکاملی به همراه سندرم AS در طول نوزادی سخت است،کودکان مبتلا به این بیماری بین ۳تا ۷ سالگی تشخیص داده می شوند.

والدین و پزشکان ممکن به تاخیر تکاملی بین ۶تا۱۲ ماهگی توجه داشته باشند اما از انجا که این کودکان اغلب مراحل رشدی را در طول این مرحله به دست می اورند ،تشخیص داده نمی شوند.همچنین اسکنهای مغزی در این زمان طبیعی هستند. اگرچه در ۲ سالگی کودک مبتلا به سندرمAS شروع به نشان دادن علایمی از میکروسفالی می کند،علایم کلینیکی سندرمAS در ۳ سالگی پدیدار می شود که شامل اسیب گفتار، اختلال حرکتی یا تعادلی ،لبخند و خنده مکرر،شخصیت بسیار تحریک پذیر،شلی حرکات دست،و دامنه توجه کم است. تشنجها ممکن بعد از ۳ سالگی شروع شوند.نوار مغزی غیر طبیعی،عدم درد در زمان قرار دادن سیمها روی پوست سر جهت گرفتن نوار مغزی نیز در این زمان دیده می شود. تاکنون هیچ درمان قطعی برای AS کشف نشده است.این وضعیت دایمی است اما پیشرونده نیست. درمان AS روی کاردرمانی و وسایل کمکی برای راه رفتن ومشکلات تعادلی متمرکز است.