کاهش نیاز به انتقال خون در کودکان تالاسمی از طریق ژن درمانی

تالاسمی شایع‌ترین اختلال تک ژنی در جهان است که اکثر مردم خاورمیانه، کشور‌های مدیترانه، شمال آفریقا، هند، آسیای مرکزی و آسیای جنوب شرقی را مبتلا می‌کند. دو نوع از این بیماری وجود دارد، "آلفا" و "بتا"، که بیماران بر اساس نقایص ژنتیکی که می‌تواند در زنجیره‌های پروتئینی تشکیل دهنده هموگلوبین رخ دهد، بین آن‌ها طبقه بندی می‌شوند.

بیماران تالاسمی آلفا معمولاً ناقلان خاموش و بدون علائم هستند، در حالی که بیماران بتا در اوایل تولد علائم عمده‌ای دارند و نیاز به تزریق مکرر خون دارند که ممکن است منجر به آهن اضافی در بدن و آسیب احتمالی به کبد، قلب و سیستم غدد درون ریز شود.

دکتر ربیع حنا هماتولوژیست اطفال و انکولوژیست در بیمارستان کودکان کلیولند کلینیک می‌گوید: در چند سال گذشته پیشرفت‌های زیادی در تحقیقات مرتبط با درمان تالاسمی صورت گرفته است، به طوری که در حال حاضر تالاسمی به عنوان یک بیماری قابل درمان دیده می‌شود. وی توضیح داد که ژن درمانی گام جدیدی است که از سلول‌های بنیادی سازنده خون بیمار برای تولید گلبول‌های قرمز سالم‌تر و درمان اختلال خونی وی استفاده می‌کند.

وی تأکید کرد که ژن درمانی در محیط‌های تحقیقاتی بیشتر از اقدامات بالینی رایج است، اما از سوی دیگر، وی خاطرنشان کرد که آزمایشات بالینی نتایج بسیار امیدوارکننده‌ای را نشان می‌دهد. حنا افزود: "بیماران تالاسمی که تحت ژن درمانی قرار گرفتند، تزریق خون مورد نیاز برای رسیدگی به وضعیت سلامتی خود را دریافت نکردند یا این عمل‌ها را تا حد زیادی کاهش دادند. ژن درمانی توانایی خود را در غلبه بر چالش‌های پیش روی بیماران تالاسمی و کمک به آن‌ها در دستیابی به اهداف و آمال خود ثابت کرده است. "

در حالی که ژن درمانی به عنوان یک درمان یکبار مصرف برای بیماران تالاسمی تلقی می‌شود، دکتر حنا توضیح داد که این درمان شامل شیمی درمانی برای خلاص شدن از مغز استخوان قدیمی و ایجاد فضایی برای سلول‌های بنیادی جدید و اصلاح شده است که فرآیندی پیچیده است. وی گفت: ممکن است بین چهار تا شش هفته بستری شدن در بیمارستان طول بکشد تا سلول‌های بنیادی جدید شروع به تولید گلبول‌های سفید سالم، پلاکت‌ها و گلبول‌های قرمز خون کنند.

ما امیدواریم که در آینده بتوانیم مغز استخوان را با شیمی درمانی با شدت کم یا سایر دارو‌ها به روش انتخابی تری هدف قرار دهیم تا از سمیت حاد و طولانی مدتی که با شیمی درمانی با دوز بالا رخ می‌دهد جلوگیری کنیم.

از دیگر پیشرفت‌های اخیر که گزینه‌های درمانی بیماران تالاسمی را تغییر داده است، دارویی به نام luspatercept-aamt است که به صورت تزریقی هر سه هفته یکبار تجویز می‌شود. این دارو در سال ۲۰۱۹ توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده تایید شد و با ترویج بلوغ گلبول‌های قرمز خون و کاهش نیاز به تزریق خون تا ۵۰ درصد در برخی از بیماران عمل می‌کند.

Luspatercept-aamt به خودی خود یک درمان نیست، اما یک هماتولوژیست کودکان و انکولوژیست در کلینیک کودکان کلیولند توضیح داده است که می‌توان از آن برای بهبود نتایج در پیوند‌های درمانی مغز استخوان استفاده کرد.