کوری ژنتیکی؛ ازسواحل مدیترانه تا چلندر نوشهر

این روستا که در 10کیلومتری شهر نوشهر واقع است، تنها روستای کشور است که تعدادی از ساکنان بومی آن به بیماری سندرم جلیلی مبتلا هستند.

سندرم جلیلی نوعی بیماری ژنتیکی است که افراد مبتلا را به نابینایی و کم بینایی مبتلا می کند.

این بیماری را نخستین بار حدود 27 سال پیش یک دکتر اسماعیل جلیلی در نوار غزه در میان یک خانواده بزرگ ساکن این منطقه شناسایی و نشانه های آن را معرفی کرد و از چند سال پیش هم مشخص شد که با نابینایی شیوع یافته در چلندر نشانه های مشابهی را دارد .

روستای چلندر بر اساس آمارهاری رسمی حدود دو هزار نفر جمعیت دارد و تاکنون دستکم 29 نفر از ساکنان 11 تا 45 ساله آن به سندرم کم بینایی و نابینایی جلیلی مبتلا شده اند .

برخی از این افراد به مدت بیش از چهار دهه از سندرم جلیلی رنج می برند و از دیدن زیبایی های طبیعی در منطقه ای که قطب گردشگری شمال کشور به حساب می آید محروم هستند.

** علت، نامشخص!

با این که در سال های اخیر بویژه دو سال گذشته اقدامات تحقیقی و پژوهشی زیادی برای درمان و جلوگیری از شیوع سندرم جلیلی در چلندر صورت گرفته، ولی هنوز مشخص نشده است که این بیماری ژنتیکی چگونه به این منطقه آورده شده است .

شماری از مسئولان، محققان و نابینایان منطقه این بیماری را ناشی از انتقال ژنی می دانند که از سال ها پیش از سواحل مدیترانه به منطقه آورده شده و یک طایفه بزرگ این روستا را دچارکم بینایی، نابینایی و دیگر تبعات ناشی از این سندرم کرده است.

کم بینایی و نابینایی تنها پیامد ابتلا به سندرم جلیلی نیست و افراد مبتلا به این سندرم همچنین مینای دندان هایشان را از دست می دهند و در نهایت به علت ناتوانی در تغذیه سالم، زمین گیر می شوند.

اگر چه به نظر می رسد ریشه یابی چگونگی ورود سندرم جلیلی به منطقه دیگر چندان اهمیتی برای مردم روستای چلندر نداشته باشد، ولی جلوگیری از شیوع بیشتر آن موضوعی است که باید به صورت جدی مورد توجه مسئولان ذیربط قرار گیرد.

تحقیقات انجام شده ثابت کرده است که این بیماری پس از ورود به چلندر تنها از راه ازدواج های فامیلی شیوع یافته، خطری که همچنان به قوت خود باقی است و به گفته مسئولان ذیربط تنها موعظه و نصیحت و هشدار دادن بدون ضمانت اجرایی آن را مهار نخواهد کرد .

** نتایج تحقیقات دانشگاه شهید بهشتی

یک عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی که تحقیقاتی را در چلندر در باره سندرم جلیلی انجام داده است به خبرنگار ایرنا گفت : از دو سال پیش برای مشخص شدن علت نابینایی و کم بینایی اهالی چلندر بویژه افرادی که به علت ازدواج فامیلی دچار چنین بیماری شده اند، تحقیقات فراوانی صورت گرفته است .

دکتر حسین درویش افزود : در این تحقیقات مشاهده شده که در بعضی از خانواده ها از پدر و مادر گرفته تا فرزندان دچار اختلالات نابینایی و کم بینایی شده اند.

این متخصص ژنتیک پزشکی با بیان اینکه تعدادی از این خانواده ها در تماس تلفنی از ابتلا به چنین بیماری ابراز نگرانی کردند، گفت : از یک سال پیش تاکنون سعی شد تا به طور رایگان روی این بیماری تحقیق شود که بعد از انجام انواع آزمایش و نمونه گیری روی یکی از نابینایان این روستا مشخص شد که به طور قطعی بیماری آنها سندرم جلیلی است .

وی افزود: پس از تشخیص بیماری به پنج نفر از زوج های جوانی که حامل این نوع ژن بودند مشاوره داده شد که از بچه دار شدن جلوگیری کنند و و هشدار هم دادیم که در غیر این صورت ممکن است فرزندشان در معرض خطر کم بینایی و نابینایی قرار گیرد.

این استاد دانشگاه گفت: بررسی ها نشان داد که بیشتر نابینایان این روستا حتی آنهایی که دارای سه فرزند نابینا بودند، موضوع ژنتیکی بودن بیماری را نمی دانستند و حتی پس از آن که به این موضوع پی بردند، حاضر نشدند نقش ازدواج فامیلی را در شیوع این بیماری بپذیرند .

وی با اظهار اینکه این مشکل همچنان وجود دارد، افزود: وقتی به این افراد گفته شد که علت شیوع بیماری ازدواج فامیلی است، در جواب گفتند که بسیاری از اهالی روستا ازدواج فامیلی داشتند ولی به این بیماری مبتلا نشدند و به این ترتیب موضوع را جدی نگرفتند .

دکتر درویش با تاکید بر اینکه بیماری سندرم یا نشانگان جلیلی ژنتیکی است، گفت: این بیماری بیشتر در ازدواج های فامیلی رخ می دهد و چشم ها و دندان ها را همزمان درگیر می کند از این طریق عوارض فراوانی برای فرد بیمار به همراه دارد.

وی افزود: زمان شروع این بیماری از کودکی تا رسیدن به سن بلوغ متغیر است و مهم ترین مشکلی که ممکن است برای افراد مبتلا به وجود بیاید علاوه بر نابینایی، نداشتن مینای دندان حتی به صورت مادرزادی است که سبب زمین گیر شدنشان می شود.

وی با ابراز نگرانی از نبود ساز و کار قانونی برای جلوگیری از شیوع این بیماری، گفت: ادعای بیشتر خانواده ها بویژه آنانی که دارای فرزند معلول هستند نشان می دهد که قبل از ازدواج فامیلی مشاوره و یا آزمایش ژنتیکی برایشان انجام نشد و این معضل جدی باید به نحوی حل شود .

** تعصب قومی در ازدواج فامیلی

مسئول انجمن نابینایان غرب مازندران نیز با اشاره به وجود تعصب قومی و قبیله ای در منطقه، گفت : تاکنون برای حدود 450 نفر کم بینا و نابینا در غرب مازندران پرونده تشکیل شده است که سنین آنان از دو سال تا 90 سال است.

باهره اسلامی افزود: یکی از علت های ابتلا شدن ساکنان روستای چلندر به سندرم جلیلی ازدواج فامیلی و خویشاوندی است که از تعصب های قومی و قبیله ای ناشی می شود .

وی تاکید کرد: مسئولان نهادهای ذیربط بویژه شبکه بهداشت و درمان و بهزیستی باید از این پس اجازه ندهند که عده ای از خانواده ها که حامل این ژن هستند پس از ازدواج، بچه دار شوند.

او افزود : برای پیگیری این موضوع علاوه بر انجام تحقیقات لازم بر روی شش زوج جوانی که حامل این ژن بودند، نامه نگاری هایی هم با نماینده مردم منطقه در مجلس شورای اسلامی و نیز دیگر مسئولان ادارات ذیربط صورت گرفته است.

این مسئول انجمن بیماری های چشمی ایران با انتقاد از آنچه که کم توجهی بعضی از نهادهای متولی بویژه شبکه بهداشت و درمان شهرستان نامید ، گفت : با این که سال ها اهالی این روستا دچار چنین بیماری بودند ، اما متاسفانه این موضوع به طور جدی پی گیری نمی شود.

اسلامی افزود : اگر هم تاکنون در بعد پیشگیری از این بیماری اقداماتی صورت گرفته متاثر از پی گیری های این انجمن نابینایان غرب مازندران بوده است که یک نمونه آن اعزام شش زوج باردار برای انجام نمونه برداری و انواع آزمایش ها و کارهای تحقیقاتی به تهران بوده است .

وی نداشتن مسکن، مناسب نبودن فضاهای شهری و اداری برای آمد و شد آسان معلولان، نبود حمایت های مالی، اشتغال و نیز فراهم نبودن امکانات لازم برای تحصیل این دسته از بیماران را از جمله مشکلات آنان در روستای چلندر برشمرد .

** پهن شدن چتر بهزیستی

رئیس بهزیستی نوشهر نیز با ابراز نگرانی از ابتلای تعداد زیادی از اهالی روستا به این بیماری گفت : با پی گیری های صورت گرفته برای ارائه خدمات مطلوب به این دسته از بیماران از مدیرعامل سازمان بهزیستی کشور و مدیرکل بهزیستی مازندران خواسته شد تا به این روستا سفری داشته باشند که این کار محقق شد.

جواد بسطامی افزود : مدیرعامل سازمان بهزیستی از نزدیک با مشکلات ریز این بیماران آشنا است و براساس تاکید دکتر محسنی بنا شد بزودی یک شرکت تعاونی ویژه معلولان دراین روستا تشکیل شود و مبالغی حدود 150 میلیون ریال تسهیلات و نیز 10 میلیون ریال در قالب وجه نقد بدون بازپرداخت برای این دسته از معلولان در نظرگرفته شود.

وی پیش بینی های لازم برای تامین اعتبار هزینه های دندانپزشکی این بیماران را ازدیگر اقداماتی دانست که رئیس سازمان بهزیستی نسبت به تحقق آن تاکید کرده و دستورات لازم را دراین زمینه داده است.

رئیس بهزیستی نوشهر از قرار گرفتن نام دستکم پنج تن از دانشجویان نابینای این روستا زیر پوشش بهزیستی خبرداد و گفت : علاوه برآن این نهاد آمادگی ارائه هرگونه خدمات به این بیماران را دارد.

** درخواست شبکه بهداشت؛ منع ازدواج فامیلی

مدیرشبکه بهداشت و درمان نوشهر نیز گفت : یکی از مهم ترین مشکلی که در جامعه وجود دارد آن است که خانواده ها از ازدواج فامیلی هیچ گونه ابایی ندارند و درقانون نیز تحقق این مهم هیچ منعی ندارد.

سید رحیم سید پور با اظهار این که بیشتر ازدواج های فامیلی نشانگر ضعف فرهنگی است، افزود : دیدگاه بیشتر خویشاوندان و افرادی که با هم نسبت فامیلی دارند این است که اگر ازدواج در میان بستگان انجام بگیرد با مشکل فرهنگی مواجه نخواهند شد .

وی ادامه داد: پیشگیری از شیوع بیماری هایی مانند سندرم جلیلی وظیفه بهداشت و درمان نیست، بلکه باید از سال ها پیش مسئولان ذیربط بنوعی در این حوزه اطلاع رسانی می کردند و خانواده هایی را که نسبت فامیلی باهم دارند از خطرات ابتلای به این بیماری آگاه می کردند.

مدیرشبکه بهداشت ودرمان نوشهر گفت : یکی از وظایف این نهاد انجام آزمایش خون قبل از ازدواج است منتهی اگر نمایندگان مجلس شورای اسلامی قوانین را مدون و مصوب کنند که حتی در دفاتر طلاق و ازدواج هم این موضوع جدی گرفته شود و خانواده هایی که نسبت نزدیک فامیلی باهم دارند از ازدواج منع شوند، بخشی از مشکلات دراین زمینه برطرف می شود.

مدیرکل بهزیستی مازندران نیز پیشتر از کمک و حمایت مالی سازمان بهزیستی به نابینایان روستای چلندر از توابع شهرستان نوشهر خبر داده بود.

سعید آرام گفته بود که با توجه به این که این بیماری ژنتیکی است ، برای جلوگیری از شیوع و انتقال آن به نسل های دیگر ، پایگاه مشاوره ژنتیک در روستای چلندر فعال خواهد شد .