تولد سالی ۷۰ هزار نوزاد با اختلال ژنتیکی

دکتر اشرف سماوات درباره بیماری‌های شایع ژنتیک در کودکان، گفت: بیماری‌های متابولیک ارثی که پیشگیری از آن‌ها با غربالگری نوزادان و همچنین غربالگری تکاملی کودکان ممکن می‌شود، بسیار مهم و متاسفانه شایع هستند.

در اجرای هر دو این برنامه‌ها نیز از بسترهای موجود در نظام سلامت استفاده می‌شود. غربالگری نوزادان برای بیماری‌های ارثی را با استفاده از بستر برنامه کشوری شایع‌ترین بیماری ارثی و متابولیکی ایران یعنی بیماری PKU تدوین کرده و در حال پایلوت آن هستیم. غربالگری تکاملی کودکان در برنامه گروه سنی کودکان تلفیق شده است. برنامه پیشگیری و کنترل ناهنجاری‌های مادرزادی و کروموزمی مثل سندرم داون نیز درحال پایلوت شدن است.

وی عنوان کرد: بیماری‌های متابولیک ارثی به طور موردی نادر هستند و مجموع آنها باهم شایع حساب می‌شوند. اکنون شایع‌ترین بیماری ارثی کشور با توجه به شواهد فعلی، تالاسمی است و بعد از آن بیماری‌های اتوزومال رسسیو مثل اکثر بیماری‌های متابولیک ارثی یا بیماری‌هایی که به ازدواج خویشاوندی وابسته هستند و مثل بیماری‌هایی که از پدر و مادر ژن بیماری انتقال پیدا می‌کند، جزو موارد شایع محسوب می‌شوند.

به گفته وی سایر بیماری‌ها مثل بیماری‌های ارثی خونی، بیماری‌های خونریزی دهنده ارثی، دیستروفی های عصبی - عضلانی، بیماری‌های ارثی گوش و ارثی چشم و... دسته‌بندی شده‌اند و بخشی از اهداف برنامه ژنتیک اجتماعی هستند.

وی همچنین سرطان ارثی پستان و سرطان ارثی دستگاه گوارش با تاکید بر سرطان ارثی روده بزرگ و همچنین بیماری عروق کرونر زودرس را از مهم‌ترین بیماری‌های شایع ارثی ژنتیکی در بزرگسالان معرفی کرد و گفت: این بیماری‌ها در برنامه ژنتیک اجتماعی هدف قرار گرفته‌اند و جزو بیماری‌های شایع و بسیار آزار دهنده و در بسیاری از موارد کشنده یا معلول کننده هستند و البته قابل پیشگیری محسوب می‌شوند. این برنامه ها نیز با استفاده از بسترهای موجود در نظام سلامت اجرا می‌شوند و اداره ژنتیک با تدوین و اجرای برنامه‌های پیشگیری از بیماری‌های ارثی فامیلی در این بسترها، شناسایی موارد خطر از این طریق و ارجاع آنها به مشاوره ژنتیک و عرضه خدمات مورد نیاز با استفاده از سیستم ارجاع، این بخش از تعهدات خود را به انجام می‌رساند.

سماوات افزود: بیماری‌های عروق کرونر زودرس، گروهی از بیماری‌های زودرس ارثی و فامیلی هستند که گروه سنی مهمی را در کشوردستخوش صدمه می‌کند و بسیار آزار دهنده هستند. این بیماری‌ها شامل بیماری‌های قلبی شایعی می‌شوند که در گروه بزرگسالان قرار دارند.

وی تاکید کرد: مکانیسم و مهندسی اصلی کار در برنامه‌های وسیعی مثل برنامه ژنتیک اجتماعی این است که از بستر موجود نهایت استفاده را ببریم. چون طرح وسیع و سنگین است و اگر بخواهیم برای آن ساختار‌های ویژه‌ای ایجاد کنیم، منجر به شکست می‌شود.

تولد 50 تا 70 هزار نوزاد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی در سالرییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت همچنین با اعلام آمار 50 تا 70 هزار تولد زنده با بیماری‌های ژنتیکی و کروزومی، این آمار را بسیار بالا عنوان کرد و افزود: شیوع بیماری‌هایی که ژن آنها از پدر و مادر هر دو به ارث می‌رسد، 10 در هزار تولد زنده هستند که آمار بالایی است و ما می‌توانیم بین 50 تا 70 درصد آنها را پیشگیری کنیم. همین طور که علم پیشرفت می‌کند، قدرت ما هم در پیشگیری از این بیماری‌ها نیز بیشتر می‌شود. تعداد بیماری‌های کروموزومی نیز پنج در هزار تولد زنده است. به طور کلی و در مجموع درهر 100 تولد زنده، حداقل پنج مورد تولد زنده درمعرض خطر بیماری‌های مهم ارثی و ژنتیکی هستند و برای ایران حدود 70-80 هزار مورد درسال می‌شود که بسیار زیاد است.

وی ادامه داد: اگر مقصود ما توسعه جمعیت سالم باشد، باید به این موضوع توجه کنیم و راهکارهای پیشگیری را در نظر بگیریم؛ چون هر زمانی که جمعیت رو به افزایش می‌رود و تعداد موالید در یک خانواده زیاد می‌شود، به طور طبیعی امکان تولد این موارد هم افرایش می‌یابد، مگر اینکه ما از پیش بتوانیم آنها را پیش بینی کنیم که راه آن نیز برنامه ژنتیک اجتماعی است.