فرزند سالم با مشاوره ژنتیک

شناخت جهش‌های ژنتیك مرتبط با این بیماری‌ها زمینه‌ساز تحولی بزرگ در پیشگیری از بروز معلولیت در نسل‌های آتی بود.

در گذشته بررسی ژنتیك بیماری تالاسمی به دلیل تك‌ژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیش از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیش از ۳۰۰ ژن و در معلولیت‌های ذهنی بیش از هزاران ژن شناخته‌شده وجود دارد كه در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممكن بود. اما در چند سال اخیر با شكل‌گیری تكنیك نسل جدید توالی‌یابی یا NGS تحولی بزرگ در این عرصه رخ داده است.

این تكنیك در صورت انجام مشاوره ژنتیك پیش از ازدواج یا اقدام به بارداری به كابوس تولد نوزادانی با معلولیت جدی، تا حد قابل توجهی پایان می‌دهد. دكتر مریم رفعتی، متخصص ژنتیك و عضو تیم تخصصی مركز درمان ناباروری ابن‌سینا در گفت‌و‌گویی با جام جم از پیشرفت‌های شگفت‌انگیز علم ژنتیك در دو دهه اخیر و تشویق بسیاری از زوجین به انجام به موقع مشاوره ژنتیك می‌گوید.


دستیابی به تكنیك نسل جدید توالی‌یابی این امكان را فراهم كرده است كه با یك آزمایش،حدود 20 هزار ژن شناخته‌شده انسان بررسی شود. از حدود 20 هزار ژن شناخته‌شده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تاكنون شناخته شده اند كه جهش در آنها با بروز بیماری و معلولیت ارتباط دارد. با تكنیك NGS می‌توان ظرف چند روز تمام ژن‌ها را بررسی كرد.

احتمال معلولیت فرزندان ازدواج فامیلی

یكی از كاربردهای مهم ژنتیك در پیشگیری از معلولیت‌ها مربوط به ازدواج‌های خویشاوندی است.آمارها نشان می‌دهد به‌طور میانگین، حدود 40 درصد ازدواج‌ها در ایران ازدواج فامیلی است و در برخی مناطق، به حدود 80 درصد می‌رسد.به گفته دكتر رفعتی، نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواج‌های فامیلی وجود دارد اما باید یادآور شد خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها دو برابر ازدواج‌های غیر خویشاوندی است.

در ازدواج‌های غیرخویشاوندی خطر بروز نابهنجاری‌های ژنتیك در فرزند حدود دو و نیم تا 3 درصد و در ازدواج‌های خویشاوندی حدود 5 تا 6 درصد است. اما همین میزان خطر را نیز می‌توان با مشاوره ژنتیك، انجام آزمایش توالی‌یابی و مقایسه نتایج توالی‌یابی زن و شوهر كاهش داد.

این متخصص ژنتیك می‌افزاید: گاهی در ازدواج‌های خویشاوندی فقط زوج‌هایی مراجعه می‌كنند كه در خانواده سابقه معلولیت دارند. در حالی كه خودشان سالم هستند؛ برای نمونه زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابینایی باشند و در نتیجه فرزندشان نابینا شود.در چنین مواردی با بررسی و شناسایی ژن‌ها می‌توان از تولد فرزند نابینا جلوگیری كرد.

بررسی ژنتیك، نه فقط برای ازدواج‌های خویشاوندی

گاهی زوج‌ها تصور می‌كنند چون با هم خویشاوند نیستند، نیازی به مشاوره و بررسی ژنتیك ندارند. در حالی كه وجود سابقه بیماری یا معلولیت در خانواده نیز می‌تواند نشانه‌ای از خطر احتمال بروز معلولیت در فرزندشان باشد.عضو تیم تخصصی مركز درمان ناباروری ابن‌سینا تاكید می‌كند: توجه به این نكته ضروری است كه منظور از خانواده فقط خویشاوندان درجه یك نیست.

گاهی وجود معلولیت در دیگر اقوام خونی، مثل دخترخاله یا پسرعمو نیز می‌تواند یك علامت باشد، زیرا ما با این اقوام نیز اشتراكات ژنتیك داریم. همچنین، گاهی خانواده‌ها به تكرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در خانواده توجه ندارند و آن را ناشی از اتفاق و علل گوناگون می‌دانند.

در حالی كه اگر بیماری‌ای در خانواده تكرار شد، حتما باید به علت ژنتیك شك كرد و برای پیشگیری از تكرار آن بررسی‌های لازم را انجام داد.وی تاكید می‌كند: همچنین در صورت وجود سابقه معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مكرر و ناباروری زوج باید مشاوره ژنتیك انجام دهند.

یا گاهی می‌بینیم كه زوج‌ها بیماری‌ای را به جنسیت نسبت می‌دهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان می‌كنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. در حالی كه اگرچه ما برخی بیماری‌های وابسته به جنسیت در ژنتیك داریم كه اتفاقا اغلب هم در پسران بروز می‌كند، اما تشخیص این مسأله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیك می‌تواند با انجام مشاوره و آزمایش‌های لازم، این تشخیص را مطرح كند.

همه زوج‌ها به آزمایش ژنتیك نیازی ندارند

این كه زوجی در معرض خطر بروز معلولیت در فرزند قرار دارند یا خیر، در مشاوره ژنتیك مشخص می‌شود. بنابراین، نخستین گام انجام یك مشاوره دقیق و حرفه‌ای است.

به گفته دكتر رفعتی در این مشاوره، یك مشاور ژنتیك كارآزموده و ماهر با گرفتن شرح حال و اطلاعات لازم و رسم دقیق شجره‌نامه زوج می‌تواند تشخیص دهد آیا لازم است آزمایش ژنتیك انجام شود و براساس یافته‌ها می‌تواند به‌طور هدفمند آزمایش‌های لازم را برای بررسی خطر بروز بیماری‌هایی كه ممكن است فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست كند.

پیشگیری از داشتن فرزند معلول

این متخصص ژنتیك درباره روش‌های موجود پیشگیری از بروز معلولیت‌ها توضیح می‌دهد:دو روش پیشگیری از بروز معلولیت‌ها با استفاده از تكنیك‌های ژنتیك امكان‌پذیر است، یكی پیش از بارداری به روش PGD و دیگری در دوران بارداری با نمونه‌گیری از جنین و بررسی ژنتیك نمونه.

انجام روش PGD یا تشخیص ژنتیك پیش از لانه‌گزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا IVF است. یعنی جنین‌ها باید در آزمایشگاه تشكیل شوند، یك سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیك شود و در انتها جنین‌های سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند.وی می‌افزاید: روش دیگر، پیشگیری در دوران بارداری است.

در این روش، زوجی كه قبلا مشاوره ژنتیك انجام داده‌اند و خطر بروز بیماری یا بیماری‌هایی در فرزند آنها مطرح شده است، به‌صورت طبیعی باردار می‌شوند و در اوایل بارداری، یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیك مراجعه می‌كنند. از جنین نمونه‌برداری می‌شود و پس از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، بارداری ادامه می‌یابد و اگر نه، بر اساس مقررات موجود كشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد.

انجام بررسی ژنتیك در كشور

عضو تیم تخصصی مركز درمان ناباروری ابن‌سینا با اشاره به امكانات موجود در كشور می‌گوید: خوشبختانه امروزه تكنیك‌های پیشرفته بررسی ژنتیك در كشور در دسترس است و ما دیگر نیازی نداریم كه مثل چند سال قبل نمونه‌ها را برای بررسی به خارج از كشور بفرستیم و هزینه‌های زیادی به خانواده‌ها تحمیل كنیم.

تقریبا تمام بیماری‌هایی كه جهش ژنتیك آنها شناخته‌شده است، امروزه در كشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این زمینه اطلاع‌رسانی كافی انجام شود تا زوج‌ها به‌موقع برای مشاوره ژنتیك مراجعه كنند و حتی اگر در دوران بارداری مراجعه می‌كنند، در همان سه ماه نخست باشد كه بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری كرد.