.svg)
همه چیز درباره بیماری هموفیلی
پارسینه: بیماری هموفیلی از بیماری‌های با اختلالات خونریزی دهنده و وابسته به جنس است که در مردان شیوع بیشتری دارد؛ اگر چه بیماری هموفیلی ارثی است، اما در یک سوم موارد، ارث هم موثر بوده و با جهش جدید ژنتیکی اتفاق می‌افتد که این امر پیشگیری از آن را بسیار مشکل می‌سازد.
واژه «هِم» به معنی خون و «فیلی» به معنی دوستدار خون است و به دلیل همراه بودن این بیماری با اختلالات خونریزی دهنده، «هموفیلی» نام گرفته است.
در ابتدا به دلیل اینکه هموفیلی در افراد خاندان سلطنتی انگلیس، روسیه تزار و ملکه اسپانیا اتفاق افتاد، تصور بر این بود که این بیماری ویژه ثروتمندان است، اما اکنون مشخص شده که بیماری هموفیلی در هر نژاد، رنگ و قومیتی می‌تواند، اتفاق بیفتد.
احتمال ابتلا یک فرد از هر ۱۰ هزار نفر در جامعه به این بیماری وجود دارد و گاهی در پدر و مادری که هیچ تاریخچه مثبت هموفیلی وجود ندارد، فرزند مبتلا به این بیماری متولد می‌شود و این یک شوک برای خانواده است؛ این امر باعث می‌شود که پیشگیری از آن در یک سوم موارد بسیار مشکل باشد.
انواع هموفیلی
در بدن انسان ۱۳ نوع فاکتور انعقادی، از جنس پروتئین وجود دارد و بیماری هموفیلی بر اساس نوع کمبود هر فاکتور به چند نوع تقسیم شده است که شایع‌ترین نوع آن بیماری «ون ویلبراند» و سپس کمبود فاکتور هشت یا هموفیلی A. و بعد از آن کمبود فاکتور ۹ یا بیماری هموفیلی B. است؛ همچنین بیماری هموفیلی برحسب شدت به انواع شدید، متوسط و خفیف تقسیم می‌شود.
نشانه‌های بالینی هموفیلی
نشانه‌های بالینی می‌تواند از زمان تولد به صورت خونریزی از بند ناف و یا حتی در موارد شدید به صورت خونریزی مغزی آغاز شود، تشنج نوزاد، بیقراری، نخوردن شیر کافی از سینه مادر یا شیر خشک از دیگر نشانه‌های ابتلا است و پس از تجویز سونوگرافی، خونریزی مغزی تشخیص داده و پزشک متوجه اختلالات انعقاد می‌شود.
۳۰ درصد بیماران هموفیلی نیز در زمان ختنه با خونریزی مراجعه می‌کنند و بیماری تشخیص داده می‌شود؛ پس از آن با بزرگتر شدن شیرخوار و آغاز چهار دست و پا راه رفتن، در اثر زمین خوردن، کبودی‌هایی بر روی پوست و خونریزی‌های پوست اتفاق می‌افتد و پزشک را متوجه بیماری هموفیلی می‌کند.
در سنینی که کودک شروع به راه رفتن می‌کند، زمانی است که شایع‌ترین حالت یعنی خونریزی اتفاق می‌افتد؛ در این حالت خونریزی در مفصل اتفاق می‌افتد و مفصل زانو شایع‌ترین مفصل خونریزی دهنده در این بیماران است؛ پس از آن خونریزی از مفاصل مچ پا، آرنج و در درجه بعد سایر مفاصل، خونریزی در ماهیچه و خونریزی در سایر اندام‌ها می‌تواند، اتفاق بیافتد؛ همچنین در مواردی، خونریزی از بینی، خونریزی از دهان و لثه در بیمار هموفیلی دیده می‌شود؛ پزشک با این نشانه‌های خونریزی دهنده متوجه می‌شود که فرد مبتلا به هموفیلی است و باید آزمایش‌ها و کار‌های تشخیصی انجام شود.
در انواع خفیفی از این بیماری، ممکن است تا سنین نوجوانی، بزرگسالی و یا پس از عمل جراحی، بیماری تشخیص داده شود، زیرا علائم خونریزی خود به خودی وجود نداشته است.
نوع خفیف این بیماری مربوط به سطح فاکتور انعقادی بین ۴۰ تا ۵۰ درصد، نوع متوسط را سطح فاکتور بین یک تا پنج درصد و نوع شدید را کمتر از یک درصد است.
بهترین درمان در موارد شدید، «پروفیلاکسی» اولیه است که شامل هرگونه اقدام پیشگیرانه در زمینه بروز بیماری یا عوارض آن شود، این امر از صدمه به مفاصل پیشگیری کرده و به طور چشمگیری بر بهبود کیفیت زندگی بیماران هموفیلی موثر است.
تشخیص آزمایشگاهی انواع هموفیلی
تشخیص نوع شدید هموفیلی A. و B. به علت خونریزی خود به خودی در بیمار بسیار ساده است، در نوع متوسط و خفیف، بیماران به دنبال ضربه و تروما دچار خونریزی می‌شوند و در آن زمان پزشک متوجه بیماری در فرد می‌شود.
چنانچه نتایج آزمایش‌های تشخیصی شامل شمارش پلاکت‌ها و CBC، آزمایش‌های انعقادی غربالگری شامل PT، PTT، Bleeding time یا زمان سیلان خون غیرطبیعی باشد، پزشک به وجود بیماری هموفیلی مشکوک می‌شود و برای تشخیص قطعی باید سطح فاکتوری که پزشک به آن مشکوک است اندازه گیری شود.
اگر کودکی مشکوک به بیماری هموفیلی است، لازم است آزمایش‌های غربالگری اولیه شامل شماره پلاکت و CBC همراه با تست‌های PT، PTT و Bleeding time تجویز و انجام شود.
در ابتدا به دلیل اینکه هموفیلی در افراد خاندان سلطنتی انگلیس، روسیه تزار و ملکه اسپانیا اتفاق افتاد، تصور بر این بود که این بیماری ویژه ثروتمندان است، اما اکنون مشخص شده که بیماری هموفیلی در هر نژاد، رنگ و قومیتی می‌تواند، اتفاق بیفتد.
احتمال ابتلا یک فرد از هر ۱۰ هزار نفر در جامعه به این بیماری وجود دارد و گاهی در پدر و مادری که هیچ تاریخچه مثبت هموفیلی وجود ندارد، فرزند مبتلا به این بیماری متولد می‌شود و این یک شوک برای خانواده است؛ این امر باعث می‌شود که پیشگیری از آن در یک سوم موارد بسیار مشکل باشد.
انواع هموفیلی
در بدن انسان ۱۳ نوع فاکتور انعقادی، از جنس پروتئین وجود دارد و بیماری هموفیلی بر اساس نوع کمبود هر فاکتور به چند نوع تقسیم شده است که شایع‌ترین نوع آن بیماری «ون ویلبراند» و سپس کمبود فاکتور هشت یا هموفیلی A. و بعد از آن کمبود فاکتور ۹ یا بیماری هموفیلی B. است؛ همچنین بیماری هموفیلی برحسب شدت به انواع شدید، متوسط و خفیف تقسیم می‌شود.
نشانه‌های بالینی هموفیلی
نشانه‌های بالینی می‌تواند از زمان تولد به صورت خونریزی از بند ناف و یا حتی در موارد شدید به صورت خونریزی مغزی آغاز شود، تشنج نوزاد، بیقراری، نخوردن شیر کافی از سینه مادر یا شیر خشک از دیگر نشانه‌های ابتلا است و پس از تجویز سونوگرافی، خونریزی مغزی تشخیص داده و پزشک متوجه اختلالات انعقاد می‌شود.
۳۰ درصد بیماران هموفیلی نیز در زمان ختنه با خونریزی مراجعه می‌کنند و بیماری تشخیص داده می‌شود؛ پس از آن با بزرگتر شدن شیرخوار و آغاز چهار دست و پا راه رفتن، در اثر زمین خوردن، کبودی‌هایی بر روی پوست و خونریزی‌های پوست اتفاق می‌افتد و پزشک را متوجه بیماری هموفیلی می‌کند.
در سنینی که کودک شروع به راه رفتن می‌کند، زمانی است که شایع‌ترین حالت یعنی خونریزی اتفاق می‌افتد؛ در این حالت خونریزی در مفصل اتفاق می‌افتد و مفصل زانو شایع‌ترین مفصل خونریزی دهنده در این بیماران است؛ پس از آن خونریزی از مفاصل مچ پا، آرنج و در درجه بعد سایر مفاصل، خونریزی در ماهیچه و خونریزی در سایر اندام‌ها می‌تواند، اتفاق بیافتد؛ همچنین در مواردی، خونریزی از بینی، خونریزی از دهان و لثه در بیمار هموفیلی دیده می‌شود؛ پزشک با این نشانه‌های خونریزی دهنده متوجه می‌شود که فرد مبتلا به هموفیلی است و باید آزمایش‌ها و کار‌های تشخیصی انجام شود.
در انواع خفیفی از این بیماری، ممکن است تا سنین نوجوانی، بزرگسالی و یا پس از عمل جراحی، بیماری تشخیص داده شود، زیرا علائم خونریزی خود به خودی وجود نداشته است.
نوع خفیف این بیماری مربوط به سطح فاکتور انعقادی بین ۴۰ تا ۵۰ درصد، نوع متوسط را سطح فاکتور بین یک تا پنج درصد و نوع شدید را کمتر از یک درصد است.
بهترین درمان در موارد شدید، «پروفیلاکسی» اولیه است که شامل هرگونه اقدام پیشگیرانه در زمینه بروز بیماری یا عوارض آن شود، این امر از صدمه به مفاصل پیشگیری کرده و به طور چشمگیری بر بهبود کیفیت زندگی بیماران هموفیلی موثر است.
تشخیص آزمایشگاهی انواع هموفیلی
تشخیص نوع شدید هموفیلی A. و B. به علت خونریزی خود به خودی در بیمار بسیار ساده است، در نوع متوسط و خفیف، بیماران به دنبال ضربه و تروما دچار خونریزی می‌شوند و در آن زمان پزشک متوجه بیماری در فرد می‌شود.
چنانچه نتایج آزمایش‌های تشخیصی شامل شمارش پلاکت‌ها و CBC، آزمایش‌های انعقادی غربالگری شامل PT، PTT، Bleeding time یا زمان سیلان خون غیرطبیعی باشد، پزشک به وجود بیماری هموفیلی مشکوک می‌شود و برای تشخیص قطعی باید سطح فاکتوری که پزشک به آن مشکوک است اندازه گیری شود.
اگر کودکی مشکوک به بیماری هموفیلی است، لازم است آزمایش‌های غربالگری اولیه شامل شماره پلاکت و CBC همراه با تست‌های PT، PTT و Bleeding time تجویز و انجام شود.
=
منبع:
میزان
ارسال نظر