تشخیص ۳۰ نوع اختلال متابولیکی در نوزادان با یک قطره خون

دکتر فرزاد کبارفرد، مجری طرح غربالگری اختلالات متابولیک در بدو تولد نوزادان با یک قطره خون روز دوشنبه، ۲۴ آبان ماه در مراسم بهره‌برداری از این آزمایشگاه گفت: برخی از نوزادان در بدو تولد با نارسایی‌ها و اختلالات متابولیکی متولد می‌شوند که این اختلالات از طریق معاینات و ظاهر نوزادان قابل تشخیص و شناسایی نیستند.
وی تشخیص این نوع اختلالات را منوط به غربالگری نوزادان و آزمایشگاه‌های مجهز دانست و خاطرنشان کرد: عدم تشخیص به موقع و عدم اقدام به موقع برای درمان این نوع اختلالات صدمات جبران‌ناپذیری به دنبال دارد و در برخی موارد منجر به مرگ‌های ناگهانی می‌شود.
کبارفرد راه‌اندازی آزمایشگاه غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان را تلاشی در جهت تشخیص به موقع اختلالات متابولیکی دانست و اظهار کرد: در صورتی که این طرح تکمیل شود، می‌تواند متضمن سلامت جامعه باشد.
این محقق با تاکید بر اینکه طرح غربالگری نوزادان از سال ۱۹۶۰ آغاز شد، ادامه داد: این طرح در دهه‌های ۷۰ و ۸۰ میلادی برای سایر بیماری‌ها اجرایی شد و امروزه نیز با فناوری‌های پیشرفته همچون طیف‌سنجی جرمی متوالی پزشکان قادر به شناسایی بسیاری از بیماری‌ها هستند.
کبارفرد با اشاره به آزمایشگاه غربالگری ایجاد شده در دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی خاطرنشان کرد: با استفاده از تجهیزات استفاده شده قادر به شناسایی ۳۰ اختلال متابولیکی در مدت زمان کوتاه هستیم.
به گفته وی، با راه‌اندازی آزمایشگاه غربالگری و تشخیص این نوع اختلالات، پزشک با توصیه‌های رژیم تغذیه می‌تواند اقدام به درمان این نوع بیماری‌ها کند.
مجری طرح با بیان اینکه تجهیزات مورد استفاده برای این آزمایشگاه جزء اقلام تحریمی بوده است، اضافه کرد: با تلاش شرکت‌های دانش‌بنیان بسیاری از این تجهیزات تعمیر شده و در این آزمایشگاه به بهره‌برداری رسیده است.
وی به مطالعات انجام شده در زمینه غربالگری نوزادان در واشنگتن اشاره کرد و گفت: در این مطالعات از ۱۶۰ هزار نمونه آنالیز شده، ۳ هزار نمونه مبتلا به اختلالات متابولیکی تشخیص داده شد و از مرگ‌ومیر و یا ناتوانی جسمی و ذهنی ۱۴۰ کودک جلوگیری به عمل آمد.
به گفته این محقق، این آزمایشگاه قادر است با دریافت یک قطره خون از نوزادان ۳۰ نوع اختلالات متابولیکی را در آنها تشخیص دهد.